חוקרים מאוניברסיטת תל אביב הצליחו ליישם טיפול גנטי שהצליח לשפר את תפקוד התאים הפגועים במוטציה בגן SHANK3, שמובילה למקרים רבים של אוטיזם בעולם
מחקר חדש ופורץ דרך של צוות מחקר מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה מרחיב את ההבנה לגבי הגורמים לאוטיזם שמקורו גנטי, ובפרט מוטציות בגן SHANK3, שאחראיות לכמעט מיליון מקרים של אוטיזם ברחבי העולם. לאור התגליות, יישם צוות המחקר טיפול גנטי שהצליח לשפר את תפקוד התאים שנפגעו מהמוטציה. לדברי החוקרים, בכך הונחה תשתית לפיתוח עתידי של טיפולים יעילים לאוטיזם שמקורו גנטי.
מה מפריע להעברת מסרים בין אזורי המוח?
המחקר הובל על ידי מעבדתו של פרופ' בועז ברק והדוקטורנטית ענבר פישר מבית הספר סגול למדעי המוח ומבית הספר למדעי הפסיכולוגיה בפקולטה למדעי החברה ע"ש גרשון גורדון, בשיתוף עם מעבדותיהם של פרופ' בן מעוז מהמחלקה להנדסה ביו-רפואית בפקולטה להנדסה ע"ש איבי ואלדר פליישמן, ופרופ' שני שטרן מהמחלקה לנוירוביולוגיה באוניברסיטת חיפה. המאמר פורסם בכתב העת היוקרתי Science Advances.
"אוטיזם הוא הפרעה נוירו-התפתחותית שכיחה, הנגרמת ממגוון גורמים, בהם מוטציות גנטיות", מסביר פרופ' ברק. במעבדתו נחקרת מוטציה בגן SHANK3, האחראית לכ-1% ממקרי האוטיזם בעולם. "חלבון שמקודד על ידי SHANK3 ממלא תפקיד קריטי בעיגון קולטנים החיוניים לתקשורת בין תאי עצב, ולכן פגיעה בו משבשת את פעילות המוח. המחקר הנוכחי שלנו מתמקד במנגנונים חדשים ולא מוכרים שבהם המוטציה משפיעה על התפתחות המוח, וגורמת לליקויים הקשורים לאוטיזם".
למאמר המלא באוניברסיטת תל אביב
צור קשר
אנשים וארגונים
עבודה ועובדים 