קרדיט : מתוך - סיינטיפיק אמריקן
איסוף ועיבוד מידע : דנה רוטמן , עורכת תוכן , פרויקט הגורם האנושי , מרילנד
פרויקט גנום האוטיזם, המחקר הרחב ביותר שנערך כדי להבין את בסיס תופעת האוטיזם איתר שני חלקים בגנום האנושי העשויים להיות קשורים באוטיזם.
הפרויקט, תוצאת מאמץ משותף של 120 מדענים מכל רחבי העולם, השווה את מפת הגנום של למעלה מ-1600 משפחות בהן לפחות שני מקרי אוטיזם. תוצאות המחקר פורסמו השבוע במגזין Nature Genetics.
אוטיזם מוגדר כהפרעה נפשית המאופיינת במספר בעיות התנהגותיות הכוללות כשל בתגובה לשמיעת שמו של האדם, סערות נפש רבות וניתוק מסוים מהמציאות המתחוללת סביב האדם. בעשור האחרון עלה פי 10 מספרם של האנשים המאובחנים כאוטיסטים, ובארצות הברית עומד המספר על 1 מכל 166 ילדים, כשמספר הבנים המאובחנים גדול פי ארבעה ממספר הבנות המאובחנות.
אף שמדענים יודעים כי קיים קשר גנטי המוביל לאוטיזם, אינטראקציות גנטיות סבוכות יוצרות "רעש" שהפריע באיתור הסיבות הממשיות לקרות האוטיזם.
המחקר, שבחן חלקים נרחבים של רצפי DNA הראה שבמקרים רבים הקשורים לאוטיזם קיימים חסרים או הפרעות ברצף ה-DNA בשני איזורים מוגדרים.
להמשך המאמר באתר סיינטיפיק אמריקן
לתקציר מאמר המדעי המקורי